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            吃了四個桃子就中毒了~

            2020-05-22 18:45 來源:丁香園 作者:叨科D
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            1. 病例介紹

            患者,男性,70 歲,因「發現膽堿酯酶低 4 天」入院。

            患者 4 天前因右下肢靜脈曲張于當地醫院欲行手術治療,檢查發現膽堿酯酶低(<200U/L),無流涎出汗,無發熱,無肌肉抽搐,無呼吸困難,無嘔吐腹瀉,無尿頻,否認農藥接觸史。當地醫院建議上級醫院就診,遂來我院急診,查膽堿酯酶 243U/L,擬「抗膽堿酯酶劑中毒」留觀。

            追問病史,患者 5 天前食用了 1 周前打過「敵敵畏」的桃子 4 個,但同時食用了桃子的家屬未出現任何癥狀體征。

            患者無肝炎病史,無飲酒史,腹部 B 超提示「肝囊腫,膽囊息肉」,無肝硬化依據。

            考慮患者有機磷中毒可能,予以碘解磷定針 0.5 g 靜脈滴注 qd,同時還原型谷胱甘肽、維生素 C 抗氧化、補液處理,2 天后復測膽堿酯酶 27U/L,患者仍無任何急性膽堿能中毒的臨床癥狀,查體未見心動過緩、瞳孔縮小等體征,考慮有機磷中毒依據不足,停用碘解磷定針。

            曾有文獻報道了基因突變所致先天性膽堿酯酶缺乏癥的患者。因此,我們對該患者進行了單基因遺傳病相關基因的測序和分析,檢測出如下 2 個致病變異,可能與患者膽堿酯酶低相關。

            BCHE_ex2 c.439C>T(p.Gln147*),雜合無義突變。該變異位點已在血漿中丁酰膽堿酯酶表型沉默的受檢者中檢出,ClinVar 數據庫已收錄該變異位點為疑似致病變異,且無義突變會導致編碼蛋白序列提前終止,產生截短蛋白或被降解,可能會對蛋白質的結構和功能產生較大的影響,進而引起疾病的發生。

            BCHE_ex2 c.1354C>T(p.Arg452*),雜合無義突變。該變異位點已在血漿中丁酰膽堿酯酶低的患者中檢出,ClinVar 數據庫尚未收錄該變異位點。但無義突變會導致編碼蛋白序列提前終止,產生截短蛋白或被降解,可能會對蛋白質的結構和功能產生較大的影響,進而引起疾病的發生。

            綜上所述,該患者診斷為先天性丁酰膽堿酯酶缺乏癥,無臨床癥狀,無需特殊處理。

            2. 討論

            有機磷是強效膽堿酯酶抑制劑,可在皮膚接觸、吸入或經口攝入后引起嚴重的膽堿能毒性。作為農業殺蟲劑,有意或無意攝入或暴露可導致膽堿能中毒甚至死亡。其作用機制為結合乙酰膽堿酯酶 (acetylcholinesterase, AChE),使該酶失去功能。AChE 負責將乙酰膽堿水解為膽堿和乙酸,而抑制該酶可導致乙酰膽堿在神經元突觸和神經肌接頭處過量蓄積,引起包括心動過緩、瞳孔縮小、流淚、流涎、氣道分泌物增多、支氣管痙攣、尿頻、嘔吐和腹瀉等急性膽堿能中毒的臨床特征。

            BCHE 基因相關的丁酰膽堿酯酶缺乏癥可表現為膽堿酯酶水平下降。此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,推測文中上述的兩個變異組成復合雜合子并導致患者患病。

            丁酰膽堿酯酶缺乏癥的個體除了對肌肉松弛劑如琥珀膽堿和米庫庫銨的敏感性增高外,一般無臨床癥狀。丁酰膽堿酯酶水平正常的個體中,上述藥物在血漿中迅速分解,其作用時間很短。 而丁酰膽堿酯酶缺乏導致這些藥物水解減慢,可導致神經肌肉阻滯延長,嚴重者可導致呼吸暫停。

            參考文獻

            1. Sudo K, Maekawa M, Kanno T. et al. Three different point mutations in the butyrylcholinesterase gene of three Japanese subjects with a silent phenotype: possible Japanese type alleles. Clin Biochem. 1996 Apr;29(2):165-9.

            2. Yen T, Nightingale BN, Burns JC, et al. Butyrylcholinesterase (BCHE) genotyping for post-succinylcholine apnea in an Australian population. Clin Chem. 2003 Aug;49(8):1297-308.

            3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/371104/

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